O onemocnění

Dědičná kardiovaskulární onemocnění

Genetika se v současné době uplatňuje zejména u kardiovaskulárních onemocnění s mendelovskou dědičností, tj. monogenně dědičných onemocnění. Mezi tato patří onemocnění srdečního svalu (kardiomyopatie), dědičné formy poruch srdečního rytmu (arytmické syndromy), dědičná onemocnění chlopní a aorty (aortální syndromy) a některé vrozené vývojové vady. Všechna zmíněná onemocnění mohou být příčinou náhlé srdeční smrti do 40. roku života. Nepřímo s náhlou srdeční smrtí souvisí i dědičné onemocnění metabolismu tuku, tzv. familiární hypercholesterolemie, které způsobuje náhlou smrt na akutní infarkt myokardu u jedinců mladších 50 let.Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti tzv. molekulárně-genetické stratifikace onemocnění, jejímž cílem je personalizovaná péče o nemocné a jejich příbuzné.

KARDIOMYOPATIE

Dědičné formy kardiomyopatií jsou definovány jako patologické změny srdečního svalu, jejichž příčinou není ischemická choroba srdeční, arteriální hypertenze, chlopenní vada nebo vrozená vývojová vada. Jsou klasifikovány podle morfologického a funkčního obrazu na hypertrofickou kardiomyopatii (HKMP), dilatační kardiomyopatii (DKMP), restriktivní kardiomyopatii (RKMP), arytmogenní kardiomyopatii (AKMP) a non-kompaktní kardiomyopatii levé komory (LVNC). S ohledem na dědičnost je důležitý klinický kaskádový screening v rodinách, který by měl být zahájen nejpozději od 10.–12. roku života a pokračovat v pravidelných intervalech do 50.–60. roku života.

DĚDIČNÉ ARYTMICKÉ SYNDROMY

Dědičné arytmické syndromy představují elektrické onemocnění srdečního svalu, bez jeho strukturálních změn. Jsou způsobeny poruchou funkce minerálových kanálků, které aktivně transportují sodík, draslík a vápník v srdečním svalu a přispívají tak ke vzniku a vedení elektrického vzruchu. Mezi tyto syndromy patří především syndrom dlouhého QTc intervalu (LQT), syndrom krátkého QTc intervalu (SQT), katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT) a obecně další rozmanité poruchy sodíkové kanálu (syndrom bratří Brugádových, dědičná forma fibrilace síní, MEPPC apod). Genetická stratifikace těchto onemocnění nabývá na klinickém významu a v nejednom případě může vést k individualizované terapii postižených i jejich příbuzných v riziku, včetně specifických doporučení k úpravě životního stylu ve smyslu primární prevence náhlé srdeční smrti.

AORTÁLNÍ SYNDROMY

Do skupiny dědičných aortálních syndromů patří především Marfanův syndrom, Loeysův-Dietzův syndrom, Ehlersův-Dahnlosův syndrom a syndrom familiárního aneurysmatu a disekce. Molekulárně-genetické vyšetření objasní dědičnou příčinu onemocnění jen v malém procentu případů (10–20 %), proto i zde je zásadní u těchto onemocnění kaskádový rodinný screening. Velkým přínosem pro prevenci akutní disekce aorty u nemocných s dědičným aortálním syndromem je implantace tzv. externí podpory aorty (PEARS) ExStent - CARDION s.r.o.

FAMILIÁRNÍ HYPERCHOLESTEROLEMIE

Dědičná forma zvýšené hladiny cholesterolu (> 8 mmol/l, LDL-Chol > 6 mmol/l), která vede k předčasnému rozvoji aterosklerózy a s tím spojenému riziku předčasného infarktu myokardu, mozkové mrtvice i chlopenních vad. V současné době jsou k dispozici pokročilé formy terapie, které se zahajují již v dětském věku a zabrání závažným komplikacím onemocnění. O nemocné s tímto onemocněním pečují lipidologická centra.

Pro pacienty: Diagnóza FH, z.s. (diagnozafh.cz)
Pro odborníky : Česká Společnost Pro Aterosklerózu (athero.cz)